O equilíbrio ou lei de Hardy-Weinberg é o conceito central da genética populacional. É um princípio que engloba vários conceitos que devem ser mencionados e analisados para se obter uma compreensão geral e completa deste princípio. Entre os conceitos mais importantes encontramos: genética de populações, frequências alélicas e frequências genotípicas.
- Genética de populações: é o estudo da distribuição das variações genéticas que uma população apresenta e as formas como as frequências dos genes e genótipos são mantidas ou alteradas nessa população. Da mesma forma, está intimamente ligado a múltiplos fatores genéticos e ambientais que de uma forma ou de outra determinam a frequência e distribuição de alelos e genótipos nas famílias e comunidades.
- Frequência alélica: é a proporção que se observa de um alelo específico em relação ao conjunto daqueles que podem ocupar um determinado locus em uma população. Ou seja, é o número de alelos "A" ou "a" (independentemente) do número total de alelos A e um presente em uma determinada população.
- Frequência de genótipo: frequência ou proporção de genótipos na população. Ou seja, do número total de genótipos possíveis em uma população (AA, Aa, aa), quantos são AA, Aa e aa.
Uma amostra de indivíduos, de genótipo conhecido de uma população, pode ser usada para inferir a estimativa de frequências alélicas, simplesmente contando os alelos nos indivíduos com cada genótipo. Esta questão surge, é possível calcular frequências genotípicas de frequências alélicas? Na verdade, não é tão simples, pois não se sabe como os alelos se distribuem entre homozigotos e heterozigotos. Mas para resolver esse grande dilema, existe uma relação matemática simples chamada de Equilíbrio de Hardy-Weinberg, cuja aplicação nos permite conhecer e encontrar as frequências genotípicas (distribuição homozigótica e heterozigótica na população) das frequências alélicas.
O equilíbrio de Hardy-Weinberg postula que: em uma população panmítica suficientemente grande e na ausência de forças evolutivas que a afetam, o genótipo e as frequências dos genótipos permanecem constantes de geração em geração. Este equilíbrio será aplicado em populações ideais, nas quais:
- O tamanho da população é grande o suficiente ou é infinito.
- Os organismos da população se reproduzem aleatoriamente.
- Existe uma reprodução sexual.
- Os organismos são diplóides.
Em contraste, o equilíbrio de Hardy-Weinberg não se aplicará a uma população se:
- Existe seleção natural.
- Existe migração, fluxo gênico entre populações.
- Existe uma mutação.
- Existe uma deriva genética.
