A alcaptonúria é considerada pela genética, como um erro que surge dentro do processo de metabolismo, uma alteração genética incomum, onde a urina de um indivíduo adota uma pigmentação marrom-escura, quando exposta ao ar. É por isso que essa condição incomum é encontrada no grupo de doenças raras, conhecidas como "erros naturais do metabolismo".
O primeiro caso de alcaptonúria da história foi descoberto em 1902 pelo Dr. Archibald Garrod, que em sua pesquisa foi capaz de encontrar um gene que modifica a via metabólica. Essa doença era capaz de gerar artrite nas pessoas que era acompanhada por um fluxo de urina de uma cor característica (amarelo ocre), aliada a isso, a alcaptonúria faz com que os ossos e a cartilagem das pessoas fiquem mais escuros com o tempo.
A alcaptonúria é considerada a primeira doença atribuída a uma insuficiência hereditária recessiva. As causas do aparecimento desta condição devem-se à falta de uma enzima no fígado: a chamada "homogenismo oxidase". A falta desta enzima impede a conversão do ácido homogentísico, devido ao metabolismo da tirosina e da fenilalanina em ácido maleilacetoacetato. A pigmentação escura da urina se deve ao fato de que, assim que entra em contato com o ar, o ácido homogentísico que se acumula tende a se oxidar repentinamente.
Esta doença geralmente não apresenta sintomas, exceto pelo fato de que a cor da urina é quase preta; no entanto, em algumas crianças em fase de lactação, se eles podem aparecer, especialmente se eles têm uma história familiar de alcaptonúria. Uma das consequências decorrentes dessa doença é o fato de a pessoa que passa de certa idade (entre 40 e 60 anos) poder começar a manifestar dores artríticas.
No fim de fazer um diagnóstico é exigido de um exame de urina. Em relação ao tratamento, ainda não foi desenvolvido, o que significa que esta condição não pode ser tratada. Embora existam muitos especialistas que consideram que a ingestão de vitamina C, se tomada em grandes quantidades, pode reduzir o armazenamento da coloração marrom na cartilagem, o que por sua vez permitiria a redução do crescimento da artrite.
