A ataxia de Friedreich é um distúrbio ou perturbação genética que pode herdar um indivíduo (especificamente dos pais), e que provoca uma lesão contínua no sistema nervoso, fazendo com que a pessoa apresente dificuldades nas alterações de linguagem. em deslocamento, mesmo sofrendo de doenças cardíacas.
O gene que causa essa doença rara é chamado de frataxina (FXN) e é responsável pelo corpo gerar uma parte do DNA chamada repetição de trinucleotídeo (GAA), o corpo humano normalmente compreende cerca de 8 a 30 cópias de (GAA), os indivíduos com ataxia de Friedreich podem ter até mil cópias (GAA), isso se deve a uma alteração no gene da frataxina.
Quanto mais cópias (GAA) uma pessoa cobrir, mais rápido a doença aparecerá. Para que uma pessoa herde a doença, ela deve receber o gene defeituoso do pai e da mãe. Os sintomas aparecem frequentemente durante a infância, antes de chegar à adolescência, e são caracterizados pela deterioração do sistema cerebral e da medula espinhal que são responsáveis pelo controle dos movimentos musculares, coordenação, etc., estes são alguns sintomas que pode ocorrer: perda de equilíbrio devido à falta de coordenação, falta de reflexos nas pernas, complicações ao falar, movimentos instáveis, insuficiência cardíaca, distúrbios da visão e quando a doençaestá muito avançado, o paciente pode sofrer de diabetes.
Para o tratamento da doença, especialistas recomendam fisioterapia, uso de cadeira de rodas e, se necessário, colocação de aparelhos ortopédicos, em caso de apresentar problemas cardíacos, recorrer ao cardiologista, etc. A ataxia é uma doença que vai piorando gradativamente a ponto de a pessoa não conseguir realizar suas atividades diárias, essa condição pode levar a pessoa à morte prematura. É muito importante observar que se a pessoa souber que existe histórico desta doença em sua família, é aconselhável consultar os médicos., (especialmente se tenciona ter filhos), neste caso irá ser submetido a testes genéticos para o ajudar a eliminar qualquer risco.
