Um cariótipo se refere ao número e aparência de cromossomos no núcleo de uma célula eucariótica. O termo também é usado para o conjunto completo de cromossomos em uma espécie ou em um organismo individual e para um teste que detecta esse complemento ou mede o número. Os cariótipos descrevem a contagem de cromossomos de um organismo e como esses cromossomos se parecem ao microscópio óptico. É dada atenção ao seu comprimento, a posição dos centrômeros, o padrão de bandas, quaisquer diferenças entre os cromossomos sexuais e quaisquer outras características físicas. A preparação e o estudo dos cariótipos fazem parte da citogenética.
O estudo de conjuntos completos de cromossomos às vezes é conhecido como cariologia. Os cromossomos são representados (reorganizando uma fotomicrografia) em um formato padrão conhecido como cariograma ou ideograma: em pares, ordenados por tamanho e posição do centrômero para cromossomos do mesmo tamanho.
Portanto, em organismos diplóides normais, os cromossomos autossômicos estão presentes em duas cópias. Pode haver ou não cromossomos sexuais. As células poliplóides têm várias cópias de cromossomos e as células haplóides têm cópias únicas.
O estudo dos cariótipos é importante para a biologia celular e genética, e os resultados podem ser usados em biologia evolutiva e medicina. Os cariótipos podem ser usados para muitos propósitos; como estudar aberrações cromossômicas, função celular, relações taxonômicas e reunir informações sobre eventos evolutivos passados.
Os cromossomos foram observados pela primeira vez em células vegetais por Carl Wilhelm von Nägeli em 1842. Walther Flemming, o descobridor da mitose, descreveu seu comportamento em células animais (salamandras) em 1882. O nome foi cunhado por outro anatomista alemão, Heinrich von Waldeyer em 1888.
A próxima etapa ocorreu após o desenvolvimento da genética no início do século 20, quando se percebeu que os cromossomos (que podem ser observados pelo cariótipo) eram os portadores dos genes. Lev Delaunay parece ter sido a primeira pessoa a definir cariótipo como a aparência fenotípica de cromossomos somáticos, em contraste com seu conteúdo genético em 1922. A história posterior do conceito pode ser seguida nos trabalhos de CD Darlington e Michael JD White.
