As anomalias congênitas são aqueles defeitos de nascença, distúrbios ou malformações desta natureza. Essas anormalidades podem ser estruturais e funcionais, como é o caso dos distúrbios metabólicos que ocorrem durante a gravidez ou o parto.
Para esses tipos de casos, é quase impossível atribuir uma causa específica pelo motivo de 50% das anomalias congênitas. No entanto, algumas de suas causas ou fatores de risco foram identificados, entre os quais estão:
Fatores socioeconômicos e demográficos: a baixa renda de uma família pode ser um determinante indireto, as anomalias congênitas são mais frequentes em famílias e países de baixa renda. Estima-se que aproximadamente 94% dessas anomalias, ou seja, graves, ocorrem em países de baixa renda, onde as mulheres muitas vezes não têm acesso a alimentos nutritivos e podem ter uma gravidez saudável.
Fatores genéticos: um fator importante neste fator é a consanguinidade, pois aumenta a permanência de raras anomalias genéticas congênitas e quase duplica o risco de morte neonatal e infantil, bem como deficiência intelectual e outras anomalias congênitas decorrentes do casamento entre primos de primeiro grau. Por exemplo, é por isso que algumas comunidades étnicas, como judeus Ashkenazi ou finlandeses, têm uma prevalência mais alta de mutações genéticas raras que condicionam um risco maior de defeitos de nascença.
Infecções: a sífilis e a rubéola são infecções maternas que causam anormalidades significativas.
A cirurgia pediátrica e as crianças com problemas funcionais como talassemia, doença falciforme ou hipotireoidismo congênito podem ser realizadas para tratar anomalias congênitas estruturais.
