O enfisema pulmonar é uma doença crônica que afeta permanentemente áreas importantes dos pulmões. O termo vem da palavra grega "enphysema", que significa "soprar no ar". É caracterizada pela expansão exagerada de áreas próximas aos bronquíolos, com grave deterioração da parede alveolar. Aparece como resultado do consumo contínuo de cigarros, pois liberam certos produtos químicos que deterioram os alvéolos. Também afeta a elasticidade do órgão onde ocorre a doença, pois a síntese da elastina é modificada por agentes externos recentes que entram no corpo.
A condição só piora com o tempo. O ar pode entrar nos alvéolos, mas não pode ser liberado facilmente. A AAT, substância presente nos pulmões, pode servir como protetor de parede contra essa infecção, por isso os indivíduos deficientes dessa protease são mais suscetíveis ao enfisema. Pessoas com mais de 40 anos, principalmente as do sexo masculino, que fumam, são consideradas aquelas que, estatisticamente, poderiam ser diagnosticadas são o quadro clínico; no entanto, a taxa de mulheres afetadas tem aumentado nas últimas décadas.
Os sintomas mais comuns são falta de ar e tosse não produtiva. A deterioração dos músculos acessórios surge como consequência da necessidade de respirar por vias alternativas. A perda de peso também é um sinal importante de enfisema. Uma vez que a doença se desenvolve, a taxa de respiração aumenta consideravelmente, o tórax permanece em um estado de inalação, o ar é freqüentemente expelido em pequenas baforadas e os pulmões são expandidos. Até o momento, apenas 4 tipos de enfisema foram estudados: panacinar, parasseptal, centrolobular e irregular.