É uma patologia genética autossômica recessiva, que ocorre desde o nascimento, afetando os pulmões, pâncreas, intestino e fígado, através da retenção de muco viscoso e espesso nessas áreas do corpo, a fibrose cística é uma das doenças doenças crônicas mais comuns que afetam adolescentes e crianças, sendo potencialmente fatais em quem as possui.
Essa doença é causada por um defeito em um gene que faz com que o corpo produza um muco bastante denso e pegajoso, que se acumula no trato respiratório e no pâncreas, causando infecções nessas áreas que também podem ser fatais. pode causar problemas nas glândulas sudoríparas e no sistema reprodutivo dos homens. Para que a fibrose cística se manifeste em uma pessoa, é necessário que a pessoa tenha dois genes danificados, um herdeiro da mãe e outro do pai, razão pela qual uma pessoa pode ser portadora do referido gene, mas não apresentar sintomas, pois só tem um único gene defeituoso.
Os sintomas que as pessoas com esta patologia apresentam podem variar em função da idade, do nível do órgão afetado e das infecções associadas. A fibrose cística pode afetar todo o corpo, refletindo seu impacto no desenvolvimento e crescimento das crianças, afetando as funções respiratórias e digestivas, nos bebês pode afetar o seu desenvolvimento impedindo-os de ganhar peso adequadamente, bem como afeta o sistema digestivo, obstruindo o intestino causado por fezes bastante densas e em grandes quantidades, durante o crescimento da criança Outros sintomas podem se desenvolver, como retardo de crescimento, desenvolvimento de doenças pulmonares e má absorção de nutrientes e vitaminas.
Apesar dos muitos esforços na busca da cura para essa condição, ainda hoje a doença é considerada incurável, porém existem tratamentos voltados para a redução dos seus efeitos, a fim de garantir que os pacientes tenham uma vida saudável., tudo isso sem deixar de lado as pesquisas que continuam em busca de novos medicamentos. Os tratamentos mais comuns usados hoje no caso de a fibrose afetar o sistema respiratório são exercícios físicos, antibióticos administrados por via oral, intravenosa e inalatória e fisioterapia respiratória. Em casos de doenças digestivas, geralmente são administradas vitaminas, enzimas pancreáticas e insulina.
