Galactosemia é um distúrbio congênito caracterizado pela dificuldade do corpo humano em metabolizar a galactose (um açúcar da lactose). Essa incapacidade se deve ao fato de a pessoa herdar um gene deficiente de cada um dos pais, visto que tanto o pai quanto a mãe são portadores desse gene causador da doença.
Pessoas com galactosemia não têm a capacidade de quebrar totalmente o açúcar simples galactose, portanto, não podem consumir nenhum alimento contendo leite, humano ou animal.
Esta doença geralmente é detectada em uma idade precoce. É por isso que os médicos frequentemente examinam os bebês para determinar se eles têm ou não a doença. Bebês com galactosemia geralmente apresentam os seguintes sintomas: icterícia, vômito, diarreia. Deve-se observar que esses sintomas não são específicos para essa condição, e isso pode ser a causa de um diagnóstico tardio, especialmente quando os sintomas são muito leves.
Bebês submetidos a um exame de sangue ou urina para fornecer as três enzimas necessárias para transformar a galactose em glicose. Em uma situação normal, quando uma pessoa ingere um produto contendo lactose, o metabolismo imediatamente decompõe essa lactose em glicose e galactose. É por isso que, quando o corpo não consegue diminuir a galactose, ela se acumula e causa danos a órgãos como rins, fígado e sistema nervoso central, entre outros.
Os dois tipos de galactosemia que os especialistas mais trataram foram a galactosemia clássica e a galactosemia duarte. No primeiro, o sujeito não consegue degradar a lactose porque não sintetiza a enzima GALT. Enquanto no segundo, se é possível sintetizar a enzima, mas de forma insuficiente.
Os sintomas comuns dessa condição são: irritabilidade, convulsões, o bebê se alimenta mal porque não quer beber leite, baixo peso, icterícia, vômito, letargia. É importante ressaltar que os bebês podem manifestar sintomas, alguns dias após o nascimento, se consumirem leite materno ou leite artificial que contenha lactose.
Para quem sofre desta condição, recomenda-se não consumir pelo resto da vida nenhum produto que contenha ou venha de leite. É importante conferir os produtos na hora da compra, para verificar se a lactose está entre seus componentes. Recomenda-se também às mães que têm filhos com essa condição que os alimentem (se forem bebês) com leite à base de soja ou de carne, também podem usar outro leite formulado que não contenha lactose.
