A hemofilia é uma doença congênita, em que a coagulação correta do sangue não ocorre no tempo adequado , devido a alterações em alguns atores do processo de coagulação. Essa interrupção na chamada cascata de coagulação resulta em sangramento que dura mais tempo do que o normal quando há feridas abertas. Essa condição está relacionada ao cromossomo X e só pode ser transmitida por mulheres e sofrida por homens. Existem três tipos de hemofilia: tipo A, onde há deficiência do fator VIII, tipo B, onde há deficiência do fator IX e tipo C, com deficiência do fator IX.
A hemofilia está estritamente relacionada ao sexo e aos cromossomos, principalmente o X. Todo ser humano possui dois pares de cromossomos, sendo o da mulher XX e o do homem XY. Essa doença é sofrida apenas pelo homem em consequência de possuir apenas um cromossomo X. As mulheres, por sua vez, são as portadoras, responsáveis por transmiti-lo geneticamente; no entanto, pode ser afetado se o pai for hemofílico e a mãe for portadora da doença, mas esses casos são raros.
Uma vez que a hemofilia foi transmitida, pode ser de três classes, já citadas: hemofilia A, em que o déficit está localizado no fator VIII de coagulação, afetando um em cada 5000 homens saudáveis e alterando os processos de transformação da protrombina em trombina; hemofilia B, onde o déficit afeta o fator IX, afetando 1 em cada 100.000 homens saudáveis; Hemofilia B de Leyden, a menos comum de todas, em que os valores do fator IX são inferiores a 1% na infância, sendo bastante grave; hemofilia C, onde o déficit está no fator XI.
