Mutação é qualquer alteração ou variação no código genético; isto é, uma alteração dos genes dos cromossomos. É possível que ocorra uma mutação durante a meiose.
Essa variação pode ocorrer em células somáticas ou em células sexuais (gametas). Se as mutações ocorrem no DNA dos gametas, elas podem ser passadas de uma geração para outra. Ao contrário, se for produzida em células somáticas, não será herdada, mas pode ser propagada assexuadamente, o que acontece nas plantas (por exemplo, aquelas que se reproduzem por estacas).
As mutações podem ocorrer espontaneamente ou induzidas por alguns agentes chamados mutagênicos, que são classificados em externos e internos. Os agentes externos podem ser radiação ultravioleta, raios X, mudanças de temperatura, certas substâncias químicas, entre outros. Os agentes internos são alterações acidentais no código do DNA ou ausência de setores do gene ou cromossomo.
Algumas mutações são inofensivas ou silenciosas, outras são letais; ou seja, podem causar a morte do embrião ou de um jovem. Também existem mutações que podem significar uma etapa na evolução de uma espécie. Às vezes, as mutações ajudam uma espécie a se adaptar melhor a um determinado ambiente, mas a maioria delas atrapalha a sobrevivência da espécie.
As mutações são classificadas em pontuais e cromossômicas. As primeiras são um tipo de mutação capaz de produzir alterações na sequência de nucleotídeos do DNA, causando modificações na transcrição do mRNA e, por consequência, alterando a síntese proteica.
Essas alterações podem ser por: adição (incorporação de um ou mais nucleotídeos); duplicação (incorporação de um nucleotídeo repetido em um tripleto); eliminação (perda de um ou mais nucleotídeos) e substituição (troca de um ou mais nucleotídeos por outros que não correspondem).
As mutações cromossômicas ocorrem quando há alterações na estrutura dos cromossomos, que podem ocorrer devido a: deleção (perda de uma parte do cromossomo); duplicação (uma parte do cromossomo é duplicada); inversão (uma parte do cromossomo é revertida) e translocação (troca de material genético entre cromossomos não homólogos).
Também podem ocorrer devido à mudança no número de cromossomos, onde dois tipos principais se distinguem: aneuploidia , caracterizada pela adição ou perda de um cromossomo (síndrome de Down, síndrome de Turner, etc.). E a poliploidia é caracterizada por envolver o número completo de cromossomos de uma espécie. Nesse caso, cada cromossomo pode se multiplicar várias vezes, dando origem a 3, 4, 6 ou mais conjuntos de cromossomos. Esse tipo de mutação ocorre com mais frequência em vegetais.
