O retinoblastoma (Rb) é uma forma rara de câncer que se desenvolve rapidamente a partir das células imaturas da retina, o tecido sensível à luz do olho. É o câncer de olho maligno mais comum em crianças e é encontrado quase exclusivamente em crianças pequenas. Embora a maioria das crianças sobreviva a este câncer, elas podem perder a visão no (s) olho (s) afetado (s) ou precisar ser removidas.
Quase metade das crianças com retinoblastoma tem um defeito genético hereditário associado ao retinoblastoma. Em outros casos, é causada por uma mutação congênita no cromossomo 13 do gene, 13q14.
O sinal mais comum e óbvio de retinoblastoma é uma aparência anormal da retina vista através da pupila, cujo termo médico é leucocoria, também conhecido como reflexo do olho do gato amaurótico. Outros sinais e sintomas incluem deficiência visual, olhos vermelhos e irritados com glaucoma e retardo de crescimento ou desenvolvimento retardado. Algumas crianças com retinoblastoma podem desenvolver estrabismo, comumente referido como "olhos vesgos" ou "olhos de parede". O retinoblastoma se apresenta com doença avançada nos países em desenvolvimento, e o aumento dos olhos é um achado comum.
Dependendo da posição dos tumores, eles podem ser visíveis durante um simples exame de vista usando um oftalmoscópio para olhar através da pupila. Um diagnóstico positivo geralmente é feito apenas com um teste sob anestesia (AUS). O reflexo branco do olho nem sempre é uma indicação positiva de retinoblastoma e pode ser causado por luz refletida de maneira inadequada ou por outras condições, como a doença de Coats.
A presença do olho vermelho da falha fotográfica em apenas um olho e não no outro pode ser um sinal de retinoblastoma. Um sinal mais claro é "olho branco" ou "olho de gato" (leucocoria).
A prioridade do tratamento do retinoblastoma é preservar a vida da criança, depois preservar a visão e minimizar as complicações ou efeitos colaterais do tratamento. O curso exato do tratamento dependerá do caso individual e será decidido pelo oftalmologista em discussão com o oncologista pediátrico. Crianças com ambos os olhos envolvidos no diagnóstico geralmente requerem terapia multimodal (quimioterapia, terapias locais).
