A talassemia é definida como uma doença hemolítica, que é principalmente devido a uma mutação genética que desequilibra a produção de hemoglobina, que afecta principalmente as cadeias que constituem a parte de proteína (α e β) , ou seja, processo de síntese de globina difícil, o que resulta em uma diminuição na concentração de hemoglobina no nível dos eritrócitos, normalmente a quantidade de cadeias α e β deve ser igual para manter seu equilíbrio.
Esta patologia apresenta como manifestações clínicas, deformidades ósseas, uma vez que os ossos aumentam de diâmetro a partir do seu interior para dar origem a um aumento da produção eritropoiética, essas deformidades são observadas com maior frequência no nariz achatado ou achatado, o que gera alargamento da separação Entre os glóbulos oculares, a coroa dentária especificamente dos molares é proeminente, o que produz uma atrofia na mandíbula superior; a talassemia em sua fase inicial em nível laboratorial pode ser confundida com anemia por deficiência de ferro (devido à deficiência de ferro).
Existem variedades de talassemia, isso vai depender da cadeia de globina que é afetada, aquelas com maior incidência são α-talassemia e β-talassemia , que se traduz em deficiência ou condição na síntese de cadeias α e deterioração na síntese de cadeias β, respectivamente. Na β-talassemia, a síntese das cadeias β está diminuída ou ausente, gerando assim um grande número de sínteses de cadeias α livres.Esta geração desigual ou desequilibrada tem os principais efeitos adversos; processo hemolítico crônico, eritropoiese ineficaz (incapacidade dos eritrócitos de circular no sangue periférico, pois são destruídos na medula óssea) e, em última instância, diminuição da produçãohemoglobina total, que gera uma linha eritróide com VCM diminuído, ou seja, microcítica e hipocrômica (com baixos níveis de hemoglobina), a quantidade excessiva de cadeias α livres precipita ou são oxidadas e posteriormente aderem à membrana celular e ao citoesqueleto do eritrócito, causando instabilidade celular, posteriormente ocorre hemólise (destruição da célula).
E os poucos eritrócitos que apresentam precipitações aderidas à membrana são reconhecidos como antígenos (agentes estranhos ao corpo) pelos macrófagos da medula óssea, por isso eles a fagocitam para impedir sua passagem para o sangue periférico. A Α-talassemia difere da β porque nessa situação ocorre diminuição da síntese da cadeia α, porém os valores da hemoglobina A2 e da hemoglobina fetal encontram-se dentro da normalidade.
