Este é um hereditária rara doença descoberto pela primeira vez pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, doença incomum está relacionada ao metabolismo.
Quando o metabolismo apresenta algum distúrbio, é quando se originam doenças hereditárias como a de Gaucher, que é o distúrbio do gene responsável pela produção de uma enzima especial, as enzimas são proteínas muito úteis para realizar o metabolismo encontrado no corpo da pessoa, as enzimas são responsáveis por transformar os alimentos de forma adequada, porém, se por acaso o alimento não for metabolizado, pode se acumular no organismo gerando diversos sintomas. Essa doença está incluída no grupo dos lipídios, que são condições nas quais o metabolismo dos ácidos graxos é afetado.
Com o tempo, o acúmulo excessivo de gordura pode causar sérios danos às células e tecidos, os órgãos que podem ser afetados são o cérebro, o fígado, os vasos sanguíneos, a medula óssea e o sistema nervoso periférico. Essa doença é uma condição hereditária que atinge 1 em cada 20 mil pessoas, sem distinção de raça. Pessoas saudáveis contêm a enzima glicocerebrosidase, localizada nos lisossomas, responsável por transformar o composto glicocerebrosídeo em glicose e uma gordura chamada caramida.
As pessoas com a doença carecem da enzima glucocerebrosidase, o que implica que não conseguem transformar o glucocerebrosido que se acumula nos lisossomas, tornando impossível a função normal dos macrófagos. Estas glicocerebrosidases acumuladas aumentam e são o que chamamos de células de Gaucher. Essa doença pode se apresentar ou ser classificada em três tipos: A doença de Gaucher tipo 1, que é a mais frequente, é considerada não neuronopática por não afetar o sistema nervoso, é caracterizada por apresentar sintomas variados, que podem ocorrer em pessoas de qualquer idade. Doença tipo 2, também chamada de forma neuronopática aguda, é uma forma rara da doença e é caracterizada por afetar o cérebro de forma rápida e muito grave, geralmente ocorre em crianças menores de dois anos de idade, que são os mais propensos a morrer por causa disso doença.
Doença do tipo 3 ou neuronopática aguda, também caracterizada por evolução rara e lenta para o neurológico. Entre os sintomas mais frequentes estão diminuição das plaquetas, anemia, osteoporose, crescimento abdominal, crescimento retardado, entre outros.
