Doença Rara é aquela que se caracteriza por reunir uma série de sintomas, patologias e dados estatísticos que a tornam rara ou atípica. Poder-se-ia afirmar que o termo doença rara é cunhado a uma categoria ou classificação entre os milhões sofridos por humanos e não humanos, cada sistema de saúde do mundo os define de forma diferente, isto porque se uma doença que apenas Está em uma parte do planeta e de repente aparece em outro polo.Foi um evento médico que se distingue pela raridade.
A OMS (Organização Mundial da Saúde) mantém estatísticas complexas desde as doenças mais comuns até as que têm causado pandemias e milhões de mortes. Aqueles que estão dentro desses dados como o que menos pessoas sofreram são chamados de atípicos ou raros.
Normalmente, uma doença rara é causada por um defeito genético, hereditário ou congênito. Estudos das diferentes alterações físicas em humanos determinaram que a gravidez é o intervalo de tempo determinante para o aparecimento ou manifestação inicial de uma doença rara.
Com doenças raras, em adição à distinção estatística, há também complicações sociais que afirmam a situação daqueles que sofrem com isso. Em primeiro lugar, pela falta de assistência médica de fácil acesso aos pacientes com esses tipos de anomalias, o que acarreta gastos excessivos no tratamento e na medicação dos afetados. Em segundo lugar, a rejeição da sociedade às pessoas cujos sintomas podem ser facilmente percebidos. Muitos programas de televisão têm se encarregado de mostrar as doenças raras como fenômenos documentados ao pormenor, nos quais até o telespectador pode perceber como é difícil para uma equipa médica tratar uma patologia especial desta natureza.
Para reconhecer estatisticamente uma doença rara, temos que procurar a prevalência da anomalia, que consiste em um esquema em que um grupo básico de pessoas é comparado com o fenômeno específico, por exemplo, doença rara X acontece a pelo menos 1 de 10.000 pessoas no mundo. Multiplicando esses dados por dados demográficos, obtemos um balanço médio ou aproximado das pessoas afetadas em uma determinada área com a doença peculiar.
