O polimorfismo de nucleotídeo se refere a uma mutação que se origina na sequência de DNA e afeta apenas uma base de uma sequência do genoma. Essa mutação é uma forma muito comum e simples de polimorfismo genético, pois (como já mencionado) se refere à modificação de um único nucleotídeo no ambiente de uma sequência genética.
Nesse sentido, estima-se que é por meio dessas mutações que grande parte das transformações genéticas entre os indivíduos são definidas, causando grande parte das diferenças fenotípicas nos mesmos.
O polimorfismo de nucleotídeo tende a se espalhar de forma heterogênea por todo o genoma e está localizado nas áreas codificantes e não codificantes dos genes, da mesma forma que podem ser encontrados em áreas do genoma onde genes conhecidos não estão estabelecidos ou também chamados de " genes lixo ”.
É importante ressaltar que milhares de mutações de polimorfismo de nucleotídeo dividido foram especificadas em todos os cromossomos humanos, vegetais e animais.
Essas mutações são consideradas muito exatas e têm tido muito sucesso no aspecto evolutivo em se estabelecer em uma parte importante da população de uma espécie. Esse tipo de polimorfismo é de grande relevância biológica, pois determina a variedade genética dos sujeitos.
Do ponto de vista médico, os polimorfismos também são relevantes, uma vez que as diferentes opções de uma determinada mutação podem estabelecer, por exemplo, certa predisposição para contrair uma doença, maior violência clínica da mesma ou disparidades na forma de responder ao tratamento.
