A síndrome de Angelman é chamada de patologia causada por fatores genéticos e que causa danos ao sistema nervoso. Entre os sintomas que isso produz, podem ser citados o retardo do desenvolvimento psicomotor, crises epilépticas, falta de habilidade linguística limitada ou total, pouca ou nenhuma receptividade à comunicação, pouca coordenação motora, alterações no equilíbrio e movimento. Além disso, o paciente apresenta-se facilmente excitável, com hipermotricidade e em aparente estado de alegria constante, com risos e sorrisos a qualquer hora e hora.
De acordo com dados oficiais, isso tem uma incidência estimada de um caso para cada 15.000 a 30.000 crianças nascidas. Apesar de ser uma patologia congênita, é mais comumente diagnosticada entre 6 e 12 meses de idade, pois é nessa época que os problemas de desenvolvimento são percebidos pela primeira vez na maioria dos pacientes.
A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1965, graças ao pediatra inglês Harry Angelman, que após fazer observações em três pacientes que apresentavam características semelhantes e que ninguém havia descrito até então, achando que poderia ser lidando com uma nova síndrome, ele chamou essas crianças, por causa de suas características físicas, de "crianças fantoches". Dois anos depois, Bower e Jeavons observaram que havia outras pessoas afetadas por essa síndrome e deram a ela o nome de "síndrome do fantoche feliz", nome que foi usado até 1982, quando foi suplantado pela síndrome de Angelman. fazendo honra a Harry Angelman.
Por sua vez, é importante observar que a síndrome de Angelman envolve o gene UBE3A. Os genes geralmente vêm em pares, porque os filhos herdam um de cada pai. Na maioria desses casos, ambos os genes estão ativos. Isso significa que as informações encontradas em ambos os genes são utilizadas pelas células. No caso do gene UB3A, ambos os pais o transmitem, porém apenas o gene que é transmitido pela mãe está ativo e, portanto, leva à presença da síndrome de Angelman.
