A síndrome de Down é a transmutação de genes causada pela manifestação de um outro cromossomo. Um cromossomo é a estrutura que contém o DNA ou uma parte dele. As células do corpo humano têm cerca de 46 cromossomos que são divididos em 23 pares. Dos quais um dos pares são os que fixam o sexo da pessoa, os 22 restantes são listados de 1 a 22 em operação de sua dimensão descendente. Pessoas com síndrome de Down têm três cromossomos na dupla 21 em vez de dois como normalmente fazem; portanto, essa síndrome também é conhecida como trissomia 21.
Indivíduos com síndrome de Down têm uma chance maior do que a população comum de sofrer de certas doenças, principalmente aquelas que afetam o coração, sistema endócrino e sistema digestivo, devido ao fato de possuírem muitas albuminas sintetizadas pelo cromossomo que possuem em excesso. Os desenvolvimentos que existem atualmente em relação à interpretação do genoma humano estão revelando certos métodos bioquímicos profundos de deficiência cognitiva, mas atualmente não há nenhuma classe de medicina farmacológica que tenha sido confirmada que possa corrigir as capacidades intelectuais desses indivíduos.
Existem três características diferentes na síndrome de Down
- Trissomia do cromossomo 21 ocorre quando as células têm um extra de cromossomo 21 mais. Isso acontece na maioria dos indivíduos com síndrome de Down.
- Translocação: ocorre quando uma fração adicional do cromossomo 21 se consolida com outro cromossomo. Isso acontece em cerca de um em cada 25 indivíduos com síndrome de Down.
- O mosaico ocorre quando certas células têm um cromossomo 21 extra, mas não todos. Isso acontece em cerca de um em cada 50 indivíduos com síndrome de Down.
Pessoas com síndrome de Down não estão doentes. As consequências que a presença dessa variação genética produz em cada indivíduo são muito inconsistentes. O que se pode afirmar é que a pessoa com síndrome de Down assumirá algum grau de deficiência intelectual e exporá certas características típicas dessa síndrome.