É um tratamento médico, que consiste na inserção de genes que estão ausentes, que não produzem as proteínas que deveriam ou não o fazem corretamente, com o objetivo de modificar a informação genética do paciente, para evitar ou curar doenças genéticas.
Consiste em transferir material genético para as células ou tecidos do indivíduo, para fazer com que as células cumpram uma nova função ou para reparar ou intervir em uma função existente.
A terapia gênica representa uma inovação para a medicina na forma de tratar doenças genéticas. Tem sido postulado como a melhor alternativa, mas ao mesmo tempo tem sido o maior desafio, por ser a técnica mais complexa.
Sua principal vantagem é que ele ataca a raiz do problema, que é o gene defeituoso que causa a doença, transferindo a versão correta dele.
Por outro lado, o principal e maior desafio é que o material genético transferido seja corretamente direcionado para as células ou tecidos que requerem que o gene exerça sua função ou que o gene introduzido seja regulado da maneira mais semelhante à de pessoas saudáveis.
Existem três estratégias ou maneiras de aplicar a terapia genética, que são:
- Ex vivo: consiste na extração das células que devem ser reparadas no paciente. São reparados em laboratório e posteriormente reimplantados no corpo da pessoa a ser tratada.
- In situ: consiste na introdução direta do gene de reparo na célula ou tecido defeituoso.
- In vivo: consiste na administração direta do gene corretor ao paciente, para que este chegue ao ponto a ser tratado.
Para que a terapia gênica seja realizada, é necessário um vetor, que é o veículo que transporta o gene para as células. Isso pode ser viral ou não viral.
Os vetores virais são: retrovírus, adenovírus, vírus adeno-associados e herpesvírus. Não virais são: bombardeio de partículas, injeção direta de DNA ou RNA e a introdução de moléculas que podem ser reconhecidas pelos receptores do tecido ou célula alvo (recebendo a terapia).
A primeira tentativa de transferir um gene para humanos foi feita em 1970 para hiperargininemia, que é uma doença autossômica recessiva devido a uma mutação no gene da arginase I do fígado. Esta doença se deve a graves anormalidades neurológicas em crianças afetadas. Sabe-se que duas crianças injetadas com o vírus "Shope papiloma", causador de verrugas em coelhos, foram tratadas como fonte de arginase I. No entanto, os resultados são desconhecidos, pois nunca foram publicados. Outro teste foi realizado em 1980 na Itália e em Israel para a doença talassemia beta, mas os resultados também não foram publicados.
Em 1988, foi aprovado o primeiro protocolo de transferência de genes, cujos resultados foram publicados. Este protocolo oficial foi realizado com duas meninas com deficiência de ADA (adenosina desaminase). O gene ADA foi inserido ex vivo nos linfócitos do sangue periférico e, embora as meninas tenham melhorado, não foi possível determinar exatamente a que se devia o verdadeiro efeito terapêutico.
Hoje, apesar dos avanços na terapia gênica, que vem sendo amplamente aplicada no tratamento do câncer, há muito a melhorar e ela continua sendo uma técnica experimental.
